Cáncer de mama hereditario - Sistemas Genómicos Ascires

Esta extraña radiografía tomada por Rosalind Franklin en 1952, permitió a  Watson y Crick confirmar la estructura de doble hélice, modelo del ADN.
Rosalind Frankllin, durante la Segunda Guerra Mundial, se graduó en Física y Química por Cambridge. Posteriormente en París, aprendería la técnica de difracción de Rayos X, que utilizara en sus trabajos de investigación sobre el ADN en el prestigioso King’s College, donde obtuvo la famosa radiografía conocida como la fotografía 51.
En 1962 el Premio Nobel de Medicina recayó sobre Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins, por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva, siendo  la gran olvidada en este galardón Rosalind Franklin, que hoy en día es considerada una de las mujeres más influyentes de la ciencia.


Tras este pequeño reconocimiento a la gran investigadora Rosalind Frankin, damos un gran salto temporal en los avances en Genomica, gracias a la Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires , empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN, que participa junto a Bilbomática, en el proyecto Desiree (Decision Support and Information Management System for Breast Cancer), iniciativa internacional para la mejora del estudio y tratamiento del cáncer de mama en el marco de los proyectos de Investigación Europeos H2020.

• ¿Sonia, como destacarías la importancia de la genética hoy en día, en los proyectos de investigación clínica ?

La Genética Médica se encuentra relacionada con todas las especialidades médicas descritas.
A esta fecha, se han descrito más de 7000 enfermedades genéticas que son evaluadas por diferentes especialidades médicas.
La aplicación de la genética en los proyectos de investigación parte de que el diagnóstico de una enfermedad esté confirmado desde el punto de vista genético, para que a partir de esta información, se puede establecer modelos de pronóstico, riesgo familiar y en este nuevo tiempo, conocer las rutas que se encuentran implicadas en la enfermedad y la posibilidad de terapia dirigida o de nuevas metodologías de reparación de ADN como CRISPR9.

• Entrando en el proyecto DESIREE, en el que Sistemas Genómicos trabaja en el ámbito de estratificación de las pacientes de cáncer de mama hereditario, ¿ Qué población de mujeres con cáncer de mama, se ve afectada ?

El proyecto DESIREE, se inicia con la toma de datos  dirigido a sospechar si el cáncer de mama detectado puede ser de tipo familiar.  Si la primera fase, revela una información de alto riesgo, el árbol de decisiones llevará a la consulta especializada de Genética Médica.
El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Hasta un 10%  de los cánceres de mama y ovario son debidos a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, algunos ya identificados como genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2 y otros en constante investigación.
Las variantes patogénicas identificadas en los  genes BRCA1 y BRCA2 se heredan por un modelo monogénico autosómico dominante, con un riesgo de transmisión a la descendencia del 50%, por lo que su detección temprana  permitirá la inclusión de estas personas en riesgo en programas de detección precoz.

• El proyecto DESIREE, ofrece una plataforma para la ayuda a la toma de decisión, en las unidades funcionales de cáncer de mama,  ¿ Qué aporta a nivel de servicios, Sistemas genómicos a estos profesionales ?

Sistemas Genómicos grupo Ascires aporta toda la estructura  de Genética Médica  aplicando su modelo de valoración clínico-genético y árbol genealógico normalizado de al menos tres generaciones, para la detección de riesgo elevado de cáncer de mama y ovario, agregación familiar o cáncer múltiple.
Según los resultados obtenidos en la fase clínica, se indican los estudios moleculares de los genes implicados, cuyos resultados se integrarán a la base de datos dbnlvar.

• ¿Qué  tipos de Análisis genéticos, vais a llevar a cabo a las pacientes que participan en el proyecto. ?

Según la historia familiar, sólo cuando las pacientes presenten un riesgo alto de presentar un cáncer de mama de carácter hereditario, se inicia con la secuenciación masiva de una selección de genes contenidos en el panel Oncogeneprofile v.3, desarrollado en un proyecto colaborativo con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y Sistemas Genómicos y certificado con marcado CE por la Agencia Española del Medicamento para uso en diagnóstico molecular.

El análisis biomédico se empieza con la detección de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la aplicación de diferentes herramientas bioinformáticas y bases de datos que permitan una interpretación actualizada de las variantes encontradas. Posteriormente se realiza la confirmación por secuenciación Sanger de las variantes patogénicas detectadas y se transcribe el informe personalizado.

• ¿Qué otros genes, aparte de BRCA1 y BRAC2 se encuentran actualmente en el ámbito de la investigación, para la detección del cáncer hereditario ?

La investigación en el cáncer familiar tiene una elevada producción científica, tanto que en estos últimos años se encuentra en más de 2000 artículos por año.
Por ello, la traslación de estos datos al ámbito diagnóstico es incesante en la búsqueda, especialmente de nuevas opciones terapéuticas como es el uso de Olaparib en el tratamiento del Cáncer de Ovario de mujeres portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.


Agradecer a Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires  por compartir su experiencia.


Fuentes:
Imagen Foto 51

http://scarc.library.oregonstate.edu/coll/pauling/dna/pictures/sci9.001.5-large.html

http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2014-03-13/las-diez-mujeres-mas-influyentes-de-la-ciencia-de-marie-curie-a-hipatia_101069/

http://blogthinkbig.com/fotografia-51/

http://www.muyinteresante.es/ciencia/preguntas-respuestas/que-es-la-famosa-fotografia-51-961440497430

https://es.wikipedia.org/wiki/Fotograf%C3%ADa_51

http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/rosalind-franklin-la-fotografia-que-probo-la-estructura-del-adn-511374751470

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DESIREE - Unidades Multidisciplinares de Cáncer de Mama - Breast Unit

Hoy recogemos las jornadas de trabajo realizadas, en el ámbito de la definición de las necesidades de las Unidades Multidisciplinares de Cáncer de Mama (BU) con nuestros socios del consorcio Onkologikoa, centro monográfico de prevención, diagnóstico, investigación y tratamiento del Cáncer. Su estructura funcional está basada en Unidades Funcionales multidisciplinares.

De forma complementaria hemos continuando con la definición clínica en el  ámbito de las unidades de Cáncer de Mama (BU) con los profesionales de ERESA y en la parte mas innovadora del proyecto Desiree, la información Genómica, asociada  con  la susceptibilidad  a  padecer  cáncer de mama hereditario ( lo  que hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y  terapéuticas)  en  personas  afectadas  y/o  en  riesgo  alto  de  sufrir  una  enfermedad  neoplásica hereditaria, con nuestros socios del consorcio Sistemas Genomicos.

 

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

This project has received funding from the European Union´s Horizon 2020 research and innovation programmme under grant agreement No 690238.

The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
contributions.

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Proyecto DESIREE 'Software' colaborativo frente al cáncer de mama

Hoy recogemos las noticia del Diario Medico, donde nuestras compañeras del proyecto Desiree: Decision Support and Information Management System for Breast Cancer, Nekane Larburu  investigadora senior de Vicomtech-IK4 y Rebeca Miñambres, responsable de Proyectos en Sistemas Genómicos, describen el alcance del proyecto.

"...El objetivo de este proyecto, que entra en su segundo año de desarrollo, se materializará en la creación de una plataforma informática específica, capaz de formalizar el conocimiento de las principales guías clínicas, generar nuevo conocimiento a partir de los datos previos recogidos e interrelacionar datos de una paciente con casos previos ya almacenados.
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Para ello, el sistema cuenta en primer lugar con un modelo digital de paciente, en el cual se incorporarán los datos relevantes para la toma de decisiones y los procedentes de nuevas fuentes de los cuales se puedan obtener biomarcadores de diagnóstico y de pronóstico. El impacto de nuevas variables y biomarcadores en los tratamientos de las pacientes será estudiado utilizando diferentes herramientas de minería de datos y analítica visual.
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El proyecto está integrado por diferentes paquetes de trabajo, entre los que se incluye una innovadora tecnología computacional que simulará la cirugía a realizar en la mama, así como un modelo fisiológico que permitirá predecir el resultado estético de la intervención
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Según Rebeca Miñambres, responsable de Proyectos en Sistemas Genómicos, "en el manejo y tratamiento de las pacientes con cáncer de mama, la genética cobra una vital importancia, principalmente en el momento del diagnóstico. Aproximadamente entre el 80 y el 85 por ciento de los cánceres de mama son esporádicos, pero un 15 por ciento de los casos se deben a cánceres de tipo hereditario o familiar que están asociados a una serie de mutaciones en genes específicos y que se transmiten por vía germinal".

Acceso a la Noticia:

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

This project has received funding from the European Union´s Horizon 2020 research and innovation programmme under grant agreement No 690238.

The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
contributions.

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DESIREE, Plenary Meeting - Valencia. Ayuda a la toma de decisión genética, en el cáncer de mama.

En esta ocasión os dejamos una presentación, realizada por Paloma Moraga de Sistemas Genomicos, dentro de la Plenary Meeting en Valencia del proyecto DESIREE "Decision Support and Information Management System for Breast Cancer", de la ayuda en la toma de decisión genética en el caso de cáncer de mama, implementada en la plataforma que se encuentra desarrollando Bilbomática DESIMS.

A continuación os dejamos la noticia aparecida en medios:

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http://www.lavanguardia.com

Aterriza en Valencia un proyecto que persigue mejorar el estudio y tratamiento del cáncer de mama

El Proyecto Desiree, una iniciativa internacional puntera para la mejora del estudio y tratamiento del cáncer de mañana, ha iniciado su siguiente fase en Valencia, lugar de procedencia de dos de los participantes que integran sus grupos de trabajo, Eresa y Sistemas Genómicos.
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El objetivo de este proyecto, que entra en su segundo año de desarrollo, es proporcionar a los especialistas un sistema rápido e intuitivo que ayude a la toma de decisiones médicas en el tratamiento de cáncer de mama.

Este sistema se materializará en la creación de una plataforma informática específica, capaz de formalizar el conocimiento de las principales guías clínicas, generar nuevo conocimiento a partir de los datos previos recogidos e interrelacionar datos de un paciente con casos previos ya almacenados.
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Otra novedad de esta iniciativa es la inclusión de la genética como disciplina fundamental para el diagnóstico y control de la evolución de esta enfermedad. Esto ha impulsado la presencia de Sistemas Genómicos --únicos laboratorios especializados en el estudio de ADN y ARN del consorcio-- en diferentes grupos de trabajo, enfocados a generar un protocolo de estratificación de los pacientes en un alto o bajo riesgo de cáncer de mama hereditario, para realizar recomendaciones durante el diagnóstico y el tratamiento teniendo en cuenta lo establecido en guías clínicas."

www.20minutos.es

www.EuropaPress.es

www.inforsalus.es
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Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

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The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
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DESIREE - Información Clínica + información Genómica en el tratamiento del Cáncer de Mama.

Hoy recogemos las jornadas de trabajo dentro del ámbito del proyecto Desiree DESIREE: Decision Support and Information Management System for Breast Cancer,  En concreto en estas jornadas mostramos al Dr. Carlos Fuster, jefe de la Unidad de Mama del Hospital General Universitario de Valencia y a la Dra. Amparo González Sanchís especialista del Servicio de Oncología Radioterápica de ERESA,  el nuevo sistema que estamos desarrollando denominado DESIMS, que permite la gestión de la información clínica multidisciplinar, orientada a la paciente de cáncer de mama. Uno de los escenarios contemplados es la vista orientadas al profesional del comité de la unidad funcional de cancer de mama.  Donde de forma gráfica vía una linea de tiempo, el profesional de cualquiera de las unidades que intervienen en la Unidad Funcional, pueden consultar la actividad clínica realizada a la paciente así como los resultados de la misma.

En estas jornadas también trabajamos con Sistemas Genómicos, en la definición de la información geonómica de valor para los profesionales, en los ámbitos de la identificación de riesgos por herencia familiar y en el del tratamiento oncológico personalizado para la paciente.

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

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IMAGINOMICS Smart diagnostic imaging and genomic platform III Edición de Premios Ad Qualitatem

El proyecto IMAGINOMICS Smart diagnostic imaging and genomic platform (Plataforma de ayuda al diagnóstico mediante información genética empleando procesamiento de datos en un entorno Cloud Computing ) liderado por ERESA y con la participación de Sistemas Genomicos, CETIR, el centro tecnológico VICOMTECH_IK4 y Bilbomática,  ha obtenido un accésit en la III Edición de Premios Ad Qualitatem en la categoria "Al mejor proyecto ejecutado de TIC de sanidad en el año 2015"

1. Proyecto de monitorización y modelado predictivo de crisis de migraña.
   Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de la Princesa y la Universidad Complutense de Madrid.
   Primer premio de 6000 €.
2. Imagenomics: Smart diagnostic imaging and genomic platform.
   Exploraciones Radiológicas Especiales S.L. ERESA, Valencia.
   Accésit de 2000€.
3. Diseño de una guía de paseos por la comarca de Pamplona y Estella como modelo de estrategia sencilla para la promoción de la actividad física en pacientes con EPOC.
   Complejo Hospitalario de Navarra.
   Accésit de 2000€.
   

Juan Manuel Santabárbara, responsable de proyectos de investigación en Exploraciones Radiológicas Especiales, recoge el premio de manos de Concha Serrano, directora de Relaciones Institucionales en Pfizer España.

Noticia: Efesalud Hospitales de Madrid, Mallorca y Alicante, premios Ad Qualitatem

Hospitales de Madrid, Mallorca y Alicante han resultado ganadores en la III Edición de los Premios Ad Qualitatem a la Calidad, Sostenibilidad e Innovación en el sector sociosanitario, unos galardones que entrega la Fundación Ad Qualitem, y que impulsa Previsión Sanitaria Nacional (PSN)

Fuente:  Fundación Ad Qualitem

El proyecto IMAGINOMICS: Smart Diagnostic ImAging and GeNomic platfOrm  fue realizado gracias a las ayudas Acción Estratégica Economía y Sociedad Digital AEESD y al amparo de la Orden IET/786/2013, de 7 de mayo , por la que se establecen las bases reguladoras para la concesión de dichas ayudas (Proyecto cofinanciado por Fondo Tecnológico FEDER.)"

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Healthinf 2017: Decision Support System for Breast Cancer Committees.

Today we sum up the one day workshop held in the scope of the European project, H2020 DESIREE: Decision Support and Information Management System for Breast Cancer, along with the project leader, Vicomtech-ik4.

Bilbomática is getting ready to participate in the international conference Healthinf 2017 to be held from 21 to 23 February in Oporto (Portugal), where a demonstration of one of the project's work lines will be carried out. This is the new information system that we are developing, which allows the personalized management of patients by Breast Cancer Functional Units.

The new system called DESIMS allows users to sort and manage all the clinical information that is generated in the hospital services where the patient is treated: Radio diagnosis, Nuclear Medicine, General Surgery, Anatomy, Pathology, Radiotherapy, Oncology, Rehabilitation, Psychology, Surgery Plastic, etc. is integrated with the Genetic Information Systems, with the advanced medical imaging systems and the Decision Support Toolkit.

Building this platform oriented to personalized medicine based on the patient is a major global challenge. The system must allow professionals to work with clinical information, geneticinformation, advanced medical images and to have a Decision Support Toolkit (CDSS) based on three pillars: clinical guidelines, experience and similar cases.

Here is information on the Healthinf 2017 conference:

The purpose of the International Conference on Health Informatics is to bring together researchers and practitioners interested in the application of information and communication technologies (ICT) to healthcare and medicine in general and to the support of persons with special needs in particular.
Databases, networking, graphical interfaces, data mining, machine learning, intelligent decision support systems and specialized programming languages are just a few of the technologies and research areas currently contributing to medical informatics. Mobility and ubiquity in healthcare systems, physiological and behavioral modeling, standardization of technologies and procedures, certification, privacy and security are some of the issues that medical informatics professionals and the ICT industry and research community in general are addressing in order to further promote ICT in healthcare. In the case of medical rehabilitation and assistive technology, research in and applications of ICT have contributed greatly to the enhancement of quality of life and full integration of all citizens into society.

" European Project Space
The European Project Space (EPS) provides an opportunity for researchers and practitioners involved in ongoing or past European research projects to present the objectives and outcomes of these projects as well as future plans regarding continuation opportunities. The presentation of demos, posters and panels at the same venue and simultaneously with several related conferences allow a large audience among conference participants to get a better insight into the research projects that participate in this initiative. Additionally, representatives of the European Commission will address the audience and present new research projects financing opportunities related to Horizon 2020.

The EPS that will be held in Porto is related to biomedical engineering systems and technologies, involving a related conference namely BIOSTEC, to provide insights into cutting edge research work and R&D projects, originating from Academia or Industry, either in Europe or elsewhere. This initiative intends to create opportunities for knowledge and technology sharing, and establish the basis for future collaboration networks involving current project partners and interested conference delegates."

"Universities, R&D Groups and Academic Networks


BIOSTEC is a unique forum for universities, research groups and research projects to present their research and scientific results, be it by presenting a paper, hosting a tutorial or instructional course or demonstrating its research products in demo sessions, by contributing towards panels and discussions in the event's field of interest or by presenting their project, be it by setting up an exhibition booth, by being profiled in the event's web presence or printed materials or by suggesting keynote speakers or specific thematic sessions.

Special conditions are also available for Research Projects which wish to hold meetings at INSTICC events.

Current Academic Partners:

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ANDREA-Active Nanocoated DRy-electrode for Eeg Applications. ANDREA is an EU-funded FP7-PEOPLE Marie Curie Industry-Academia Partnership and Pathways (IAPP) project running from 1st January 2014 until 31st December 2017 (http://cordis.europa.eu/projects/rcn/109927_en.html). The aim of ANDREA is to develop an Active Nanocoated DRy-electrode for Eeg Applications.Multichannel electroencephalography (EEG) is a well-established method for investigating the function of the human brain. However, despite continuous advancements in signal amplification and data processing, difficult and error-prone signal acquisition on the head surface is still a major issue limiting its employment in basic and clinical research.

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NIW - Natural Interactive Walking. NIW will investigate possibilities for the integrated and interchangeable use of the haptic and auditory modality in floor interfaces, and for the synergy of perception and action in capturing and guiding human walking. Its objective is to provide closed-loop interaction paradigms, negotiated with users and validated through experiments, enabling the transfer of skills that have been previously learned in everyday tasks associated to walking, and where multisensory feedback and sensory substitution can be exploited to create unitary multimodal percepts.
NIW - Natural Interactive Walking


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DESIREE is a European Union’s Horizon 2020 project from the Research and Innovation Programme under grant agreement No 690238 running from 1st February 2016.

The DESIREE project aims to provide a web-based software ecosystem for the personalized, collaborative and multidisciplinary management of Primary Breast Cancer by specialized Breast Units (BU), from diagnosis to therapy and follow-up. For that DESIREE provides decision support on the available therapy options by incorporating experience from previous cases and outcomes, and thus, going beyond the limitations of existing guideline-based decision support systems (DSS).  

Specific interactive tools will be also developed for quantitatively analysing medical images and fusing (registering) different imaging modalities with complementary information for enhanced insight. The system will be also connected to a genomic and bioinformatics platform leveraging NGS data offered by Sistemas Genomicos (SIG) that will help personalized diagnostic and treatment and provide valuable information about predictive value in the outcomes of some treatments, based on the patient individual characteristics.

Another objective of DESIREE is to develop a virtual surgery tool that could be applied in clinical practice, based on a multi-scale physiological model that predicts the outcome of breast conservative therapy (BCT). The model will have important physical and psychological implications for the patient regarding the outcome of conservative surgery and will enhance the patient-physician interaction when choosing the treatment.

Finally, the heterogeneous data and knowledge bases, the DSS and the analysis and modelling tools will be integrated into a secure web-based software infrastructure. This web-based software will be provided with highly visual interfaces for exploring the patient case. It will bring the necessary features for enhancing the coordination and management of different patient cases in the BUs and for exploring all the accumulated heterogeneous multi-scale information from previous patient cases in an intuitive manner.

http://www.desiree-project.eu/  

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The Author / s wants to thank to all members of the DESIREE consortium for their knowledge and contributions:

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Desiree ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238

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