DESIMS - Plataforma de gestión avanzada de la información clínica de las pacientes con cáncer de mama

Hoy recogemos la ultima reunión F2F del proyecto Europeo DESIREE - "Decision Support and Information Management System for Breast Cancer", realizada en el centro de investigación Vicomtech, líder del proyecto.

En estas últimas sesiones de trabajo, se han presentado los resultados de los diferentes ámbitos del proyecto, en el caso de Bilbomatica, el desarrollo software que hemos realizado, denominado DESIMS ( DESiree Information Management System , que permite la gestión avanzada de la información clínica de las pacientes con cáncer de mama.

Destacamos los aspectos, mas reseñables de la validación clínica realizada a DESIMS:

- El Sistema desarrollado es percibido como fácil de usar.
- El time-line de los principales eventos del proceso de la paciente, es muy valorado por todos los participantes.
- El tiempo medio por paciente y escenario es aceptable.
- Permite un funcionamiento fluido de las sesiones del comité funcional de mama.

Junto a esta última reunión del proyecto, se realizó un workshop  organizado por el Instituto Oncológico ONKOLOGIKOA y Vicomtech,  en Donostia. Donde se mostraron los últimos avances en cuanto a los sistemas de apoyo a la decisión clínica y Big Data para oncología.

Aquí podéis acceder a algunos fragmentos de las intervenciones

9:00 – 9:15  Workshop Introduction & DESIREE Project Presentation, Iván Macía, Project Coordinator, Vicomtech

Session 1 -  DESIREE Technology Highlights and Results

       

9:15 – 9:30  Advances in Medical Image Analysis and Machine Learning for Segmentation and Classification of Breast Tissue and Tumours, Bryan Scotney, Ulster University (UK)

9:30 – 9:45  Advances in NGS Analysis - GeneSystems Platform, Carla Castillo Di Giacinto, Sistemas Genómicos (Valencia)

9:45 – 10:00  Radiobiological modelling: assessment of radiation induced toxicities, Ilias Sachpazidis, Medical Innovation Technology (Greece)

10:00 – 10:15     DESIREE Clinical Decision Support: guideline-based, case-based and experience based DSS, visual analytics, Naiara Muro, Vicomtech

10:15 – 10:30    DESIREE Demo, Amaia Ugarriza, Bilbomática

10:30 – 11:00     Coffee Break    

Session 2  - Clinical and Patient Perspectives       

     

11:00 – 11:15     Complexity of Clinical Decisions in Breast Units: role of Decision Support Systems,  Brigitte Seroussi, INSERM / Assistance Publique Hopitaux Paris, France   

11:15 – 11:30     Validation of DSS Systems for Oncology. The DESIREE approach Sylvia Pelayo (INSERM, France)

11:30 – 11:45     Incorporation of the patient in the decisional process and use of PROMs, Ander Urrutikoetxea, Onkologikoa

11:45 – 12:00    Experiences in Health Outcomes Measurement of patients with cancer. Isabel Álvarez, Hospital Universitario Donostia / Biodonostia 

12:00 – 12:15     Open Discussion

12:15 – 12:30     Coffee Break    

Session 3 - Relevant Initiatives on Big Data and DSS for Oncology

12:30 – 12:45    Project NUBIA - Quantification of novel breast cancer biomarkers via pathology image analysis. María del Mar Vivanco (CIC-bioGune), Alba Garín-Muga (Vicomtech)

12:45 – 13:00   Project Big Medilytics – Improving Healthcare in Europe through Big Data, Alexandra Muñoz, INCLIVA (Valencia)

13:00 – 13:15   Project BD2DECIDE – Decision Support System for Head and Neck Cancer, Manuel Ottaviano (Universidad Politécnica de Madrid)

13:15 -13:30     Project NeverMind –  Tools for self-management and risk reduction of depressive symptoms in patients with severe somatic disease, Manuel Ottaviano (Universidad Politécnica de Madrid)

Project NeverMind – Mental Health Support in Cancer  Manuel Ottaviano (Universidad Politécnica de Madrid)

13:30 – 14:00    Multiscale model, Aesthetic outcomes prediction. Marc Garbey, Houston Methodist (USA)

14:00 – 14:15    Workshop conclusions, next steps & farewell, Iván Macía, Vicomtech

14:15     Lunch   

NOTICIA RELACIONADA: Inteligencia artificial para auxiliar en los tratamientos oncológicos

"El centro vasco VICOMTECH ha liderado el proyecto europeo Desiree, que ha permitido crear una plataforma informática que mejorará el procesamiento de información y ayudará a los profesionales médicos en el tratamiento de pacientes con cáncer de mama"

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

This project has received funding from the European Union´s Horizon 2020 research and innovation programmme under grant agreement No 690238.

The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
contributions.

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Jornadas Clínicas sobre el cáncer de mama en el proyecto DESIREE "Decision Support and Information Management System for Breast Cancer"

Hoy recogemos las Jornadas que se van a realizar en marzo en el marco del proyecto DESIREE "Decision Support and Information Management System for Breast Cancer" en la reunión plenaria organizada por Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. En el Hôpital Saint-Louis.

Durante estas jornadas se continuará con la fase de validación de la plataforma y con el objeto de dar a conocer los resultados del proyecto y compartir las experiencias en el ámbito del cáncer de mama, participaran:

Nora Benhabiles PhD,  EMBA,  Director of the Industrial Partnerships and External Collaborations of the Fundamental Research Division in CEA (French Atomic Energy Agency), Member of the supervisory board of EIT Health representing the French EIT Health academics and member of the board of CEA Investment funds). 


Presentará el proyecto ITFoC "will establish a standardised and well-validated approach for virtual patient modelling in oncology, through comparative analysis of computational model approaches for predicting patient response to treatment based on molecular data (e.g. exome/transcriptome/metabolome) from individual patients and tumours. Existing and newly generated large scale molecular and clinical datasets on (triple negative) breast cancer patients from across Europe, as well as ongoing data standard initiatives, will be leveraged to provide standardised and validated datasets, accessible via a common database."

Julien Guérin  Institut Curie, Paris with expertise in Information Science, Information Systems (Business Informatics)

Dr Alain Livartowski Doctor in the Department of Oncology - Institut Curie and a member of the Thorax Institute.

Desde el Instituto Marie Curie de París Julien Guérin y Dr. Alain Livartowski presentaran la experiencia en Inteligencia artificial (AI) , Big Data y Apoyo en la toma de decisiones (CDS).

"Big data et intelligence artificielle : une révolution annoncée" Dans le domaine de l’aide au diagnostic et de la prédiction de la réponse au traitement, ou afin de mieux déterminer le risque de récidive, il s’agit d’utiliser les technologies de machine learning*, et du deep learning* pour l’analyse automatique des dossiers médicaux, des images et des données génomiques notamment.

Ces nouvelles approches soulèvent d’emblée des questions : sommes-nous capables d’extraire des données exploitables pour faire progresser nos connaissances ? Préalablement à cette exploitation, de nombreux problèmes doivent être résolus : d’ordre juridique comme l’accès aux données, les problèmes de confidentialité et de consentement du patient ; d’ordre technique comme la qualité des données sources, leur interopérabilité et leur intégration. Se poseront ensuite les questions de l’évaluation de ces aides à la décision et de leur appropriation par le monde médical.

Les grands centres hospitaliers à travers le monde ont un rôle majeur à jouer dans cette transformation car ils concentrent les bases de données les plus riches et les plus proches de la réalité clinique. C’est le cas à l’Institut Curie, riche de 500 000 dossiers patients et pionnier dans l’informatisation des données cliniques. Pour faire face aux besoins de nouvelles compétences et technologies de pointe, une direction des data a été créée en 2017 avec une mission claire: la gestion de notre transformation numérique."...

Dr Serge Uzan Directeur de l’Institut Universitaire de Cancérologie, Conseiller du Président de Sorbonne Université

Expondrá los trabajos realizados en el ámbito "Risk management platform in oncology"

Professor Serge Uzan, director of the University Institute of Oncology, talks about the successes of this multidisciplinary structure that brings together the research, care and training in the fight against cancer. The University Institute of Oncology (IUC) was created in 2012 to bring together the care, research and teaching forces dedicated to oncology at Sorbonne University. We have several hospital care sites, including La Pitié-Salpêtrière, Charles Foix, Saint-Antoine, Tenon, Rothschild, and Trousseau, as well as many research units devoted to work related to cancer

Suzette DELALOGE, MD MSc, is Associate Professor of Medical Oncology and Head of Breast Cancer Department at Gustave Roussy Institute, Paris, France.

Presentara el proyecto "Personalising Breast cancer Screening, MyPeBS project" 

MyPeBS (My Personal Breast Screening) is a unique international project, funded by the European Union. It investigates whether a personalised breast cancer screening could be a better screening option for women aged 40 to 70.

MyPeBS is a European research project that aims to assess the effectiveness and feasibility of personalised breast cancer screening, one that is based on the personal risk of developing breast cancer for each individual woman.

To meet such a goal, at MyPeBS’s core is a multi-centre, international, randomised clinical study that will recruit 85,000 women from Belgium, France, Israel, Italy and the United Kingdom.

This study will compare the current standard breast screening with a personalised strategy, which screens women at higher risk of breast cancer more often, and women at a lower risk of breast cancer less often.

The goal of this study is to answer a simple, yet fundamental, question: is it better to personalise the method and frequency of breast screening based on a woman’s individual risk?

MyPeBS is coordinated by Unicancer, a large non-for profit French national federation of hospitals dedicated to oncology and a major European academic sponsor in oncology. The project overall is supervised and controlled by an Executive Committee comprised of key actors of the project, and any decision affecting the governance, composition or financing of the Consortium is taken by a General assembly where each partner is represented.

Nicole Zernik, présidente d'Europa Donna France.  Coalition européenne contre le cancer du sein

Poniendo la voz a las pacientes de cáncer de mama, compartirá la experiencia "Breast Cancer Management from the eyes of patients" 

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

This project has received funding from the European Union´s Horizon 2020 research and innovation programmme under grant agreement No 690238.

The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
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Cáncer de mama hereditario - Sistemas Genómicos Ascires

Esta extraña radiografía tomada por Rosalind Franklin en 1952, permitió a  Watson y Crick confirmar la estructura de doble hélice, modelo del ADN.
Rosalind Frankllin, durante la Segunda Guerra Mundial, se graduó en Física y Química por Cambridge. Posteriormente en París, aprendería la técnica de difracción de Rayos X, que utilizara en sus trabajos de investigación sobre el ADN en el prestigioso King’s College, donde obtuvo la famosa radiografía conocida como la fotografía 51.
En 1962 el Premio Nobel de Medicina recayó sobre Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins, por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva, siendo  la gran olvidada en este galardón Rosalind Franklin, que hoy en día es considerada una de las mujeres más influyentes de la ciencia.


Tras este pequeño reconocimiento a la gran investigadora Rosalind Frankin, damos un gran salto temporal en los avances en Genomica, gracias a la Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires , empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN, que participa junto a Bilbomática, en el proyecto Desiree (Decision Support and Information Management System for Breast Cancer), iniciativa internacional para la mejora del estudio y tratamiento del cáncer de mama en el marco de los proyectos de Investigación Europeos H2020.

• ¿Sonia, como destacarías la importancia de la genética hoy en día, en los proyectos de investigación clínica ?

La Genética Médica se encuentra relacionada con todas las especialidades médicas descritas.
A esta fecha, se han descrito más de 7000 enfermedades genéticas que son evaluadas por diferentes especialidades médicas.
La aplicación de la genética en los proyectos de investigación parte de que el diagnóstico de una enfermedad esté confirmado desde el punto de vista genético, para que a partir de esta información, se puede establecer modelos de pronóstico, riesgo familiar y en este nuevo tiempo, conocer las rutas que se encuentran implicadas en la enfermedad y la posibilidad de terapia dirigida o de nuevas metodologías de reparación de ADN como CRISPR9.

• Entrando en el proyecto DESIREE, en el que Sistemas Genómicos trabaja en el ámbito de estratificación de las pacientes de cáncer de mama hereditario, ¿ Qué población de mujeres con cáncer de mama, se ve afectada ?

El proyecto DESIREE, se inicia con la toma de datos  dirigido a sospechar si el cáncer de mama detectado puede ser de tipo familiar.  Si la primera fase, revela una información de alto riesgo, el árbol de decisiones llevará a la consulta especializada de Genética Médica.
El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Hasta un 10%  de los cánceres de mama y ovario son debidos a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, algunos ya identificados como genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2 y otros en constante investigación.
Las variantes patogénicas identificadas en los  genes BRCA1 y BRCA2 se heredan por un modelo monogénico autosómico dominante, con un riesgo de transmisión a la descendencia del 50%, por lo que su detección temprana  permitirá la inclusión de estas personas en riesgo en programas de detección precoz.

• El proyecto DESIREE, ofrece una plataforma para la ayuda a la toma de decisión, en las unidades funcionales de cáncer de mama,  ¿ Qué aporta a nivel de servicios, Sistemas genómicos a estos profesionales ?

Sistemas Genómicos grupo Ascires aporta toda la estructura  de Genética Médica  aplicando su modelo de valoración clínico-genético y árbol genealógico normalizado de al menos tres generaciones, para la detección de riesgo elevado de cáncer de mama y ovario, agregación familiar o cáncer múltiple.
Según los resultados obtenidos en la fase clínica, se indican los estudios moleculares de los genes implicados, cuyos resultados se integrarán a la base de datos dbnlvar.

• ¿Qué  tipos de Análisis genéticos, vais a llevar a cabo a las pacientes que participan en el proyecto. ?

Según la historia familiar, sólo cuando las pacientes presenten un riesgo alto de presentar un cáncer de mama de carácter hereditario, se inicia con la secuenciación masiva de una selección de genes contenidos en el panel Oncogeneprofile v.3, desarrollado en un proyecto colaborativo con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y Sistemas Genómicos y certificado con marcado CE por la Agencia Española del Medicamento para uso en diagnóstico molecular.

El análisis biomédico se empieza con la detección de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la aplicación de diferentes herramientas bioinformáticas y bases de datos que permitan una interpretación actualizada de las variantes encontradas. Posteriormente se realiza la confirmación por secuenciación Sanger de las variantes patogénicas detectadas y se transcribe el informe personalizado.

• ¿Qué otros genes, aparte de BRCA1 y BRAC2 se encuentran actualmente en el ámbito de la investigación, para la detección del cáncer hereditario ?

La investigación en el cáncer familiar tiene una elevada producción científica, tanto que en estos últimos años se encuentra en más de 2000 artículos por año.
Por ello, la traslación de estos datos al ámbito diagnóstico es incesante en la búsqueda, especialmente de nuevas opciones terapéuticas como es el uso de Olaparib en el tratamiento del Cáncer de Ovario de mujeres portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.


Agradecer a Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires  por compartir su experiencia.


Fuentes:
Imagen Foto 51

http://scarc.library.oregonstate.edu/coll/pauling/dna/pictures/sci9.001.5-large.html

http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2014-03-13/las-diez-mujeres-mas-influyentes-de-la-ciencia-de-marie-curie-a-hipatia_101069/

http://blogthinkbig.com/fotografia-51/

http://www.muyinteresante.es/ciencia/preguntas-respuestas/que-es-la-famosa-fotografia-51-961440497430

https://es.wikipedia.org/wiki/Fotograf%C3%ADa_51

http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/rosalind-franklin-la-fotografia-que-probo-la-estructura-del-adn-511374751470

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Radio Nervión, entrevista proyecto DESIREE sobre el cáncer de mama

Recogemos una breve entrevista, que nos han realizado en Radio Nervión, donde se recogen los principales objetivos del Proyecto Europeo Desiree,  iniciativa internacional para la mejora del estudio y tratamiento de cáncer de mama.

El proyecto, cuenta con una importante participación española, donde destaca la coordinación por parte del centro tecnológico Vicomtech-IK4, la participación de las empresas Bilbomática, ERESA y Sistemas Genómicos y de la Fundación Onkologikoa, centro con gran especialización en cáncer de mama. El consorcio cuenta además con la participación de grandes centros hospitalarios como Assistance Publique Hopitaux de Paris o el Hospital Metodista de Houston, la Universidad de Ulster (Reino Unido), el centro nacional de investigación biomédica frances INSERM y las SMEs europeas Arivis (Alemania) y Medical Innovation and Technology (Grecia).

La imagen muestra, el sistema de información temporal para la visualización la evolución del paciente y el  Sistema de Soporte a la Decisión para el comité basado en guías clínicas y en la experiencia recogida.

Este proyecto ha recibido fondos de la Unión Europea en el marco del programa de investigación e innovación Horizon 2020 con el número de acuerdo de subvención 690238.

 Los autores quieren agradecer el conocimiento y las contribuciones de los miembros del consorcio.

This project has received funding from the European Union´s Horizon 2020 research and innovation programmme under grant agreement No 690238.

The authors wish to thank all consortium members the knowledge and
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