Esta extraña radiografía tomada por Rosalind Franklin en 1952, permitió a Watson y Crick confirmar la estructura de doble hélice, modelo del ADN.
Rosalind Frankllin, durante la Segunda Guerra Mundial, se graduó en Física y Química por Cambridge. Posteriormente en París, aprendería la técnica de difracción de Rayos X, que utilizara en sus trabajos de investigación sobre el ADN en el prestigioso King’s College, donde obtuvo la famosa radiografía conocida como la fotografía 51.
En 1962 el Premio Nobel de Medicina recayó sobre Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins, por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva, siendo la gran olvidada en este galardón Rosalind Franklin, que hoy en día es considerada una de las mujeres más influyentes de la ciencia.
Tras este pequeño reconocimiento a la gran investigadora Rosalind Frankin, damos un gran salto temporal en los avances en Genomica, gracias a la Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires , empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN, que participa junto a Bilbomática, en el proyecto Desiree (Decision Support and Information Management System for Breast Cancer), iniciativa internacional para la mejora del estudio y tratamiento del cáncer de mama en el marco de los proyectos de Investigación Europeos H2020.
• ¿Sonia, como destacarías la importancia de la genética hoy en día, en los proyectos de investigación clínica ?
La Genética Médica se encuentra relacionada con todas las especialidades médicas descritas.A esta fecha, se han descrito más de 7000 enfermedades genéticas que son evaluadas por diferentes especialidades médicas.
La aplicación de la genética en los proyectos de investigación parte de que el diagnóstico de una enfermedad esté confirmado desde el punto de vista genético, para que a partir de esta información, se puede establecer modelos de pronóstico, riesgo familiar y en este nuevo tiempo, conocer las rutas que se encuentran implicadas en la enfermedad y la posibilidad de terapia dirigida o de nuevas metodologías de reparación de ADN como CRISPR9.
El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Hasta un 10% de los cánceres de mama y ovario son debidos a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, algunos ya identificados como genes de alta penetrancia como BRCA1 y BRCA2 y otros en constante investigación.
Las variantes patogénicas identificadas en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan por un modelo monogénico autosómico dominante, con un riesgo de transmisión a la descendencia del 50%, por lo que su detección temprana permitirá la inclusión de estas personas en riesgo en programas de detección precoz.
Sistemas Genómicos grupo Ascires aporta toda la estructura de Genética Médica aplicando su modelo de valoración clínico-genético y árbol genealógico normalizado de al menos tres generaciones, para la detección de riesgo elevado de cáncer de mama y ovario, agregación familiar o cáncer múltiple.Según los resultados obtenidos en la fase clínica, se indican los estudios moleculares de los genes implicados, cuyos resultados se integrarán a la base de datos dbnlvar.
Según la historia familiar, sólo cuando las pacientes presenten un riesgo alto de presentar un cáncer de mama de carácter hereditario, se inicia con la secuenciación masiva de una selección de genes contenidos en el panel Oncogeneprofile v.3, desarrollado en un proyecto colaborativo con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y Sistemas Genómicos y certificado con marcado CE por la Agencia Española del Medicamento para uso en diagnóstico molecular.El análisis biomédico se empieza con la detección de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la aplicación de diferentes herramientas bioinformáticas y bases de datos que permitan una interpretación actualizada de las variantes encontradas. Posteriormente se realiza la confirmación por secuenciación Sanger de las variantes patogénicas detectadas y se transcribe el informe personalizado.
• ¿Qué otros genes, aparte de BRCA1 y BRAC2 se encuentran actualmente en el ámbito de la investigación, para la detección del cáncer hereditario ?
Por ello, la traslación de estos datos al ámbito diagnóstico es incesante en la búsqueda, especialmente de nuevas opciones terapéuticas como es el uso de Olaparib en el tratamiento del Cáncer de Ovario de mujeres portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Agradecer a Dra. Sonia Santillán Garzón, Directora Médica de Sistemas Genómicos grupo Ascires por compartir su experiencia.
Fuentes:
Imagen Foto 51
http://scarc.library.oregonstate.edu/coll/pauling/dna/pictures/sci9.001.5-large.html
http://www.elconfidencial.com/tecnologia/2014-03-13/las-diez-mujeres-mas-influyentes-de-la-ciencia-de-marie-curie-a-hipatia_101069/
http://blogthinkbig.com/fotografia-51/
http://www.muyinteresante.es/ciencia/preguntas-respuestas/que-es-la-famosa-fotografia-51-961440497430
https://es.wikipedia.org/wiki/Fotograf%C3%ADa_51
http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/rosalind-franklin-la-fotografia-que-probo-la-estructura-del-adn-511374751470
