La detección precoz del cáncer de mama a través de una muestra de sangre es una realidad.

Hoy recogemos la Presentación Estudio Detección Precoz Cáncer de Mama CNIO y Fundación Quaes. La detección precoz del cáncer de mama a través de una muestra de sangre es una realidad. Un nuevo estudio ha identificado varios microRNA capaces de detectar precozmente la presencia de cáncer de mama necesitando sólo una muestra de plasma.

Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha recalcado que “invertir en investigación es invertir en futuro”. En este aspecto, ha querido “poner en valor la dedicación de las asociaciones para dar luz a proyectos de investigación gracias a los cuales podríamos encontrar las claves para un diagnóstico precoz en enfermedades poco frecuentes, cuya media se sitúa en cinco años en la actualidad”.
 Asimismo, ha querido “agradecer la implicación que la Fundación Quaes ha establecido también con las personas con estas patologías, haciéndonos partícipes su Patronato de Honor”.

Por su parte, Natacha Bolaños, directora de Atención al Paciente y Relaciones Institucionales del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), ha destacado que “gracias a la concienciación social y a labor investigadora, hemos evolucionado en la detección, el diagnóstico y el conocimiento del cáncer. Y es importante que los pacientes formemos parte del proceso porque estamos preparados para aportar valor a la labor de investigación. La alianza con la Fundación QUAES es una manera de hacer explícita nuestra apuesta por la labor investigadora y divulgativa del conocimiento”.

“Entender mejor el cáncer, cómo funciona, cuál es su causa, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y priorizar nuevas vías y terapias más personalizadas para tratar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, es parte de nuestros intereses”.

Detección del cáncer en plasma

Durante el acto de la presentación de la nueva fundación se han dado a conocer los resultados de uno de los proyectos de investigación que fue financiado por CDTI. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO y coordinador de este trabajo ,  ha explicado la importancia que tiene la detección temprana del cáncer en la supervivencia.
Los marcadores séricos conocidos hasta ahora tienen una baja sensibilidad diagnóstica en etapas precoces de la enfermedad y no son muy utilizados. “Existe, por ello, una gran necesidad de encontrar marcadores que permitan realizar un diagnóstico precoz del cáncer de mama, ya que los métodos hasta ahora disponibles tienen limitaciones (como la mamografía en mujeres jóvenes con alta densidad mamaria) o son invasivos (como la biopsia)”, ha dicho el responsable del estudio.
En este sentido, los microRNAs (conocidos también como mirs) que se encuentran en el plasma sanguíneo son unos nuevos marcadores muy prometedores asociados a un mejor diagnóstico y pronóstico en diferentes enfermedades, incluido el cáncer. En este estudio se quiso encontrar una firma genética de marcadores aplicable a todos los tipos de cáncer de mama.

Para ello, se estudió la expresión de casi 2000 microRNAs en un grupo de 122 tumores de mama y 11 mamas control procedentes de mujeres sometidas a cirugía estética o reducción mamaria, llegándose a seleccionar cerca de 50 mirs candidatos. La búsqueda se fue refinando tanto en los tumores de un segundo grupo de pacientes con cáncer de mama (validación técnica) como posteriormente en muestras de plasma de cerca de 200 pacientes con cáncer hasta que finalmente quedaron cinco candidatos: “Uno de ellos, el mir21p-5 ya había sido asociado con otros cánceres como esófago, gástrico y colon, lo que indica la utilidad potencial en un amplio grupo de cánceres”, ha comentado Benítez.

“Los resultados demuestran la posible utilidad de estos marcadores en el diagnóstico precoz de pacientes con cáncer de mama. Actualmente se está diseñando un amplio estudio para valorar su utilidad en la práctica clínica analizando mujeres de alto riesgo por su densidad mamográfica, antecedentes familiares o por ser portadoras de marcadores genéticos de susceptibilidad”, concluye el director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO.

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Imagenética ¿Cómo se complementan la Imagen y la Genética en el estudio de la Epilepsia?

Hoy recogemos una noticia alineada con el proyecto e-pilepsy , Durante el Congreso de la SEN (Sociedad Española de Neurología) en Valencia se celebró una charla organizada por Sistemas Genómicos y Eresa que llevaba por nombre ‘Imagenética’: ¿Cómo se complementan la Imagen y la Genética en el estudio de la Epilepsia?’ 

"....El Dr.  José  Ferrer Rebolleda ,  Jefe  del  Servicio  de  Medicina  Nuclear  de  ERESA  en  el  Hospital General  Universitario  de  Valencia,  que presentó la  charla, sostenía: “La unión de la imagen y de la genética, que hemos denominado ‘imagenética’, es a la vez el presente y el futuro del diagnóstico   de   la   epilepsia.   El   diagnóstico   integral   que   alcanzamos   con   técnicas   ya
consolidadas como la imagen con RM, PET y SPECT y las técnicas genéticas emergentes, van a permitir   un   manejo   más   preciso   y   personalizado   para   cada   paciente,   incluyendo   un tratamiento más específico de cada uno de ellos”.....

"Por su parte, Dr. Vicente Villanueva, Coordinador de la Unidad Multidisciplinar de Epilepsia del
Servicio  de  Neurología  del Hospital  Universitari  i Politècnic  La  Fe  de  Valencia,  indicaba  tras  la charla en la que asistió como experto en la materia : “Pienso que en la epilepsia las técnicas de
diagnóstico y tratamiento han evolucionado enormemente en los últimos años. Ha sido posible fundamentalmente en base a un mejor diagnóstico de la causa que produce la epilepsia por el
avance en la neuroimagen que es fundamental; y en un porcentaje menor de pacientes, pero
cada  vez  más grande,  con  el  desarrollo  de  técnicas  genéticas  que  permiten  diagnosticar
algunas  enfermedades  de  las  que  antes  desconocíamos  el  origen.  En  el  momento  actual
-seguía el médico - tiene importantes repercusiones la neuroimagen desde el punto de vista del tratamiento  quirúrgico  y  la  genética  poco  a  poco  desde  el  punto  de  vista  de  optimización  de los  fármacos  que  pueden  cambiar  mucho  el  pronóstico  de  las  enfermedades.  La unión  de imagen y  genética  en  el  diagnóstico es  fundamental para  poder  seguir avanzando  sobre  todo en  el  diagnóstico  de  la  epilepsia  y,  en  consecuencia,  también  en  el  tratamiento.  Este  es  un mensaje muy positivo, pero hay que estar con los pies en el suelo. Estamos en un presente que es bueno, pero hay que seguir trabajando e investigando...."

Noticia: Las Provincias

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Imaginomics: Smart Diagnostic Imaging and Genomic Platform

Hoy os dejamos la web del proyecto, donde Bilbomática se encuentra trabajando, Imaginomics: Smart Diagnostic Imaging and Genomic Platform.  Liderado por Exploraciones Radiológicas Especiales y con la participación de Sistemas Genómicos. El objetivo principal del proyecto consiste en el desarrollo de una plataforma de ayuda al diagnóstico mediante información genética empleando procesamiento de datos en un entorno Cloud Computing. La plataforma abastecerá una base de conocimiento de alteraciones genómicas y un repositorio de datos clínico-genómicos de pacientes, facilitando la interoperabilidad entre sistemas diversos y adoptando estándares de salud. http://imaginomicsproject.com

"Este trabajo se ha desarrollado en el marco del proyecto MAGINOMICS: Smart Diagnostic ImAging and GeNomic platfOrm  gracias a las ayudas Acción Estratégica Economía y Sociedad Digital AEESD y al amparo de la Orden IET/786/2013, de 7 de mayo , por la que se establecen las bases reguladoras para la concesión de dichas ayudas (Proyecto cofinanciado por Fondo Tecnológico FEDER.)"

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Fundación Síndrome de Dravet - Avances en genética y tecnología social en la atención a personas dependientes * Actualizada *

Hoy recogemos la  jornada "Avances en genética y tecnología social en la atención a personas dependientes, la experiencia de la Fundación Síndrome de Dravet" de BBK innova Sarea , en la que se han mostrado los avances obtenidos en la aplicación de las nuevas tecnologías al conocimiento de enfermedades raras como el Síndrome de Dravet para mejorar su calidad de vida.

En la jornada han participado entre otras personas el director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Pablo Lapunzina, que ha mostrado la investigación genética como nueva fórmula de tratamiento de las enfermedades raras; el director de Salud de Microsoft Ibérica, Oscar Sanz, quien ha presentado los retos y potencialidades de las nuevas tecnologías en la atención a personas con dependencia; y la jefa de proyectos de EIC BBK, Ana Zorrilla, que ha mostrado las respuestas concretas en las que trabaja este Centro, como el detector de convulsiones nocturnas.



A continuación os dejamos información, sobre los proyectos de la Fundación Síndrome de Dravet.

• Unidad Bioinformatica de Epilepsias Genéticas en el Hospital de la Paz. Fundación Dravet BBK NGS Genetic Test .

El Síndrome de Dravet es una canalopatía. Aproximadamente el 75% de los pacientes con esta enfermedad presenta una mutación puntual del gen SCN1A. Dicho gen codifica para la subunidad α de tipo I del canal de sodio denominado Nav1.1. Este gen alternado es incapaz de generar proteína funcional adecuada para mantener un correcto funcionamiento cerebral. A este concepto le llamamos haploinsuficiencia . Explicado de una forma más sencilla de entender, el gen SCN1A tiene la información para construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas, al producirse la mutación se origina una proteína con unas características funcionales alteradas.

Hasta la actualidad se han descrito más de 800 mutaciones diferentes en SCN1A en pacientes con Síndrome de Dravet, distribuidas aleatoriamente a lo largo de los 26 exones que componen el gen. La mayoría de las mutaciones de SCN1A son de novo, es decir, que se expresa por primera vez en una familia. Existe un 5-10% de mutaciones Familiares.

Hay descritos casos esporádicos de mutaciones en pacientes Dravet en PCDH19, SCN9A SCN8A, GABRG2, SCN1B, entre otros genes.

Aproximadamente un 5% de los casos diagnosticados como Síndrome de Dravet encuentran la causa molecular en la mutación del gen PCDH19. Definiendo una entidad clínica independiente de Síndrome de Dravet, la Epilepsia Limitada a Mujeres con Retraso Mental (EFMR), un desorden con un patrón de herencia ligado al cromosoma X poco habitual.

Otros genes, como SCN8A y SCN9A, han sido descritos como genes modificadores del fenotipo en síndrome y podrían explicar el amplio espectro fenotípico de los pacientes con síndrome de Dravet. Aproximadamente un 20% de los pacientes con diagnóstico clínico sugestivo de Síndrome de Dravet no presenta mutación en los genes asociados a la enfermedad conocidos hasta ahora y resultan en un diagnóstico genético molecular no caracterizado.

Un diagnóstico genético positivo no implica que se vaya a desarrollar un Síndrome de Dravet completo. Hay otros factores que influyen en la enfermedad ya que hay otros genes que pudieran hacer de reguladores. El diagnóstico genético es una herramienta de ayuda para la confirmación de la sospecha clínica.

Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.

• Detector de convulsiones 

El proyecto Queremos dormir, un sistema de detección de convulsiones pensado para facilitar la vigilancia durante la noche de niños y niñas que sufren Síndrome de Dravet o patologías similares. Este detector está basado en la tecnología de Microsoft Kinect 2.0, utilizando el dispositivo multisensor para monitorizar movimientos, sonidos y parámetros de la persona enferma y dar avisos tempranos si se produce un ataque epiléptico mientras está dormida.
El proyecto ha aparecido recientemente en un artículo de la revista Forbes como una de las 10 ideas de negocio innovadoras que muestran el potencial de la tecnología Xbox Kinect en otras áreas que van más allá de los videojuegos.
El proyecto Queremos dormir responde a una grave problemática que sufren las familias de los niños y niñas afectados por Síndrome Dravet. Esta enfermedad provoca ataques epilépticos muy frecuentes, que se intensifican cuando la persona está dormida y eso hace que las familias pasen muchas noches en vela vigilando a sus hijos para detectar las crisis epilépticas a tiempo. El sistema desarrollado por EIC BBK utiliza Kinect 2.0 para realizar estas labores de monitorización, gracias a sus sensores y emite alertas al móvil de los cuidadores cuando detecta algún síntoma de ataque epiléptico.

• Inclusive Smart School – Educación Inclusiva Inteligente

Manejo de la discapacidad en la educación mediante un entorno tecnológico avanzado.


Inclusive Smart School (Educación Inclusiva Inteligente) es un programa que busca la integración escolar del niño con discapacidad mediante la introducción de las nuevas tecnologías en la escuela.

Una escuela inclusiva que permita superar el alejamiento progresivo de la diversidad con respecto al ritmo habitual escolar.

Pretende beneficiar inicialmente a un amplio colectivo nacional de alumnos con necesidades educativas especiales, un colectivo con cifras superiores al millón de alumnos.


Colaboradores con la Fundación Síndrome de Dravet:

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