En la jornada han participado entre otras personas el director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Pablo Lapunzina, que ha mostrado la investigación genética como nueva fórmula de tratamiento de las enfermedades raras; el director de Salud de Microsoft Ibérica, Oscar Sanz, quien ha presentado los retos y potencialidades de las nuevas tecnologías en la atención a personas con dependencia; y la jefa de proyectos de EIC BBK, Ana Zorrilla, que ha mostrado las respuestas concretas en las que trabaja este Centro, como el detector de convulsiones nocturnas.
A continuación os dejamos información, sobre los proyectos de la Fundación Síndrome de Dravet.
- Unidad Bioinformatica de Epilepsias Genéticas en el Hospital de la Paz. Fundación Dravet BBK NGS Genetic Test .
El Síndrome de Dravet es una canalopatía. Aproximadamente el 75% de los pacientes con esta enfermedad presenta una mutación puntual del gen SCN1A. Dicho
gen codifica para la subunidad α de tipo I del canal de sodio
denominado Nav1.1. Este gen alternado es incapaz de generar proteína
funcional adecuada para mantener un correcto funcionamiento cerebral. A
este concepto le llamamos haploinsuficiencia . Explicado de una forma
más sencilla de entender, el gen SCN1A tiene la información para
construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas, al
producirse la mutación se origina una proteína con unas características
funcionales alteradas.
Hasta la actualidad se han descrito más de 800 mutaciones diferentes en SCN1A en pacientes con Síndrome de Dravet, distribuidas aleatoriamente a lo largo de los 26 exones que componen el gen. La mayoría de las mutaciones de SCN1A son de novo, es decir, que se expresa por primera vez en una familia. Existe un 5-10% de mutaciones Familiares.
Hay descritos casos esporádicos de mutaciones en pacientes Dravet en PCDH19, SCN9A SCN8A, GABRG2, SCN1B, entre otros genes.
Aproximadamente un 5% de los casos diagnosticados como Síndrome de Dravet encuentran la causa molecular en la mutación del gen PCDH19. Definiendo una entidad clínica independiente de Síndrome de Dravet, la Epilepsia Limitada a Mujeres con Retraso Mental (EFMR), un desorden con un patrón de herencia ligado al cromosoma X poco habitual.
Otros genes, como SCN8A y SCN9A, han sido descritos como genes modificadores del fenotipo en síndrome y podrían explicar el amplio espectro fenotípico de los pacientes con síndrome de Dravet. Aproximadamente un 20% de los pacientes con diagnóstico clínico sugestivo de Síndrome de Dravet no presenta mutación en los genes asociados a la enfermedad conocidos hasta ahora y resultan en un diagnóstico genético molecular no caracterizado.
Un diagnóstico genético positivo no implica que se vaya a desarrollar un Síndrome de Dravet completo.
Hay otros factores que influyen en la enfermedad ya que hay otros genes
que pudieran hacer de reguladores. El diagnóstico genético es una
herramienta de ayuda para la confirmación de la sospecha clínica.
Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.
- Detector de convulsiones
El proyecto ha aparecido recientemente en un artículo de la revista Forbes como una de las 10 ideas de negocio innovadoras que muestran el potencial de la tecnología Xbox Kinect en otras áreas que van más allá de los videojuegos.
El proyecto Queremos dormir responde a una grave problemática que sufren las familias de los niños y niñas afectados por Síndrome Dravet. Esta enfermedad provoca ataques epilépticos muy frecuentes, que se intensifican cuando la persona está dormida y eso hace que las familias pasen muchas noches en vela vigilando a sus hijos para detectar las crisis epilépticas a tiempo. El sistema desarrollado por EIC BBK utiliza Kinect 2.0 para realizar estas labores de monitorización, gracias a sus sensores y emite alertas al móvil de los cuidadores cuando detecta algún síntoma de ataque epiléptico.
- Inclusive Smart School – Educación Inclusiva Inteligente
Manejo de la discapacidad en la educación mediante un entorno tecnológico avanzado.
Inclusive Smart School (Educación Inclusiva Inteligente) es un programa que busca la integración escolar del niño con discapacidad mediante la introducción de las nuevas tecnologías en la escuela.
Una escuela inclusiva que permita superar el alejamiento progresivo de la diversidad con respecto al ritmo habitual escolar.
Pretende beneficiar inicialmente a un amplio colectivo nacional de alumnos con necesidades educativas especiales, un colectivo con cifras superiores al millón de alumnos.
Colaboradores con la Fundación Síndrome de Dravet:
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