4/21/2015

Smart Diagnostic Imaging and Genomic Platform: El diagnóstico genético

Bilbomática, continua trabajando en el proyecto IMAGINOMICS: Smart Diagnostic Imaging and Genomic Platform. El objetivo principal del proyecto consiste en el desarrollo de una plataforma de ayuda al diagnóstico mediante información genética empleando procesamiento de datos en un entorno Cloud Computing. La plataforma abastecerá una base de conocimiento de alteraciones genómicas y un repositorio de datos clínico-genómicos de paciente, facilitando la interoperabilidad entre sistemas diversos y adoptando estándares de salud.

En este proyecto destaca la participación de Sistemas Genómicos y su trabajo en el diagnóstico genético trabajando desde tecnologías citogenéticas convencionales hasta Ultrasecuenciación con tecnología de secuenciación masiva, incluyendo el diagnóstico molecular por Secuenciación Sanger, QPCR, Análisis de fragmentos, Hibridación in situ fluorescente automática y diagnóstico en célula única que conducen a una interpretación clínica y biológica de los resultados encontrados.

Aprovechamos para dejaros información de los últimos trabajos realizados por Sistemas GenomicosLos niños con discapacidad intelectual cuentan ya con un panel diagnóstico.

Sistemas Genómicos desarrolla el panel más completo para el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual 

"... Gran avance Como explica la Dra. Pilar Codoñer, Jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Dr. Peset y Presidenta de la Sociedad Valenciana de Pediatría «el desarrollo de un sistema de diagnóstico genético para los pacientes pediátricos afectos de discapacidad intelectual, presenta un gran avance en la clínica pediátrica, por cuanto permite el identificar la causa de estos procesos y poder ofrecer un pronóstico y un consejo genético adecuado a las familias. Hay que tener en cuenta, sobre todo, la gran angustia que significa para unos padres el que su hijo presente una discapacidad intelectual, sin saber a qué es debida, ni qué posibilidades hay de que este problema se presente en otros hijos. La aplicación de un panel con la posibilidad de identificar una alteración hasta en 500 genes, ofrece una amplia gama de posibilidades diagnósticas y por tanto, redunda en beneficio de los pacientes y de sus familias». En este sentido, Amparo Sanchis, Pediatra de dicho hospital, insiste en que la realización de esta investigación va a resultar de gran utilidad, ya que a los niños que han participado en ella, no solo se les va a poder realizar un diagnóstico y pronóstico de su enfermedad, sino que nos va a permitir ofrecer un consejo reproductivo a las familias. Desde el Servicio de Bioquímic..."
Fuente: La Razon

"Este trabajo se ha desarrollado en el marco del proyecto MAGINOMICS: Smart Diagnostic ImAging and GeNomic platfOrm  gracias a las ayudas Acción Estratégica Economía y Sociedad Digital AEESD y al amparo de la Orden IET/786/2013, de 7 de mayo , por la que se establecen las bases reguladoras para la concesión de dichas ayudas (Proyecto cofinanciado por Fondo Tecnológico FEDER.)"