Las plataformas de secuenciación masiva existentes (NNGS), Roche 454, SOLiD, Illumina permiten obtener un elevado volumen de datos de las características genéticas y genómicas de un individuo. Las tecnologías de NGS están en continuo desarrollo y convirtiéndosee cada vez en tecnologías más económicas y accesibles. Es por ello que en un futuro cercano, la mayoría de los centros de salud pública y hospital emplearan el uso de estas plataformas en su sistema de diagnóstico rutinario.
El área de Biomedicina de Sistemas Genómicos está especializada en el diagnóstico de las Enfermedades Genéticas, en un alto porcentaje consideradas como enfermedades raras, sus procesos fisiopatológicos
y nuevos esquemas de tratamiento dirigidos hacia la medicina personalizada.
- El Diagnóstico genético se puede realizar aplicando desde tecnologías citogenéticas convencionales hasta Ultrasecuenciación con tecnología de secuenciación masiva, incluyendo el diagnóstico molecular por Secuenciación Sanger, QPCR, Análisis de fragmentos, Hibridación in situ fluorescente automática y diagnóstico en célula única que conducen a una interpretación clínica y biológica de los resultados encontrados.
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El Consejo Genético permite establecer el riesgo de recurrencia familiar y plantear las alternativas reproductivas personales y familiares.
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El Tratamiento dirigido hacia la medicina personalizada se realiza a través de detección molecular de dianas terapéuticas específicas y genotipado de genes relacionados con la respuesta farmacológica antes de iniciar el tratamiento u otras metodologías para mejorar la seguridad del paciente y la eficacia del tratamiento, siguiendo los protocolos validados de la FDA (U.S. Food and Drug Administration) y la EMEA (European Medicine Agency).
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La Medicina Genética Preventiva constituye el desarrollo de protocolos específicos para cada familia después del Consejo Genético, tales como el Diagnóstico prenatal citogenético, citogenómico o molecular, Diagnóstico Preimplantación citogenómico y/o molecular y diagnóstico predictivo familiar.
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